Vrozená vývojová vada: Arthrogryposis multiplex congenita
(AMC)
Moje kamarádka Katka se narodila s vrozenou vývojovou vadou AMC. V literatuře se prý o tomto onemocnění příliš nedočtete a tak jsem ráda, že se na těchto stránkách podělila o svůj příběh.
V textu jsem, se souhlasem autorky, provedla několik úprav, ale jinak zůstal v původním znění.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), kód dg.
Q 68.8.
Jde o mnohačetné malformace kloubů v kombinaci s defektem svalové hmoty.
Choroba vzniká při dělení buňky, kdy dojde k chybě při zápisu na 5. chromozomu. Proto vrozená vývojová vada.
Již v děloze se tedy plod vyvíjí s defektem.
V textu jsem, se souhlasem autorky, provedla několik úprav, ale jinak zůstal v původním znění.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), kód dg.
Q 68.8.
Jde o mnohačetné malformace kloubů v kombinaci s defektem svalové hmoty.
Choroba vzniká při dělení buňky, kdy dojde k chybě při zápisu na 5. chromozomu. Proto vrozená vývojová vada.
Již v děloze se tedy plod vyvíjí s defektem.
Víme, že pomocí prenatálního screningu se dnes dají některé vývojové vady odhalit v průběhu těhotenství a matka má možnost se rozhodnout: donosit dítě nebo jít na potrat? Tohle rozhodování není jednoduché především co do výhledu rodičů, rodiny, ani samotného dítěte.
"... budu schopná takové dítě přijmout, starat se o něj. Co partner a případně další děti? Práce, ..."
Otázek je víc, než si dokáže každý ze zdravých lidí představit.
Vrátím se zpět. AMC je defekt pohybového ústrojí, především kloubů a svalové hmoty.
U této diagnózy může být kombinace tělesného i duševního postižení.
Naštěstí mám všech 5 pohromadě :)
Co se týče těla - miminko se rodí s tzv. koňskou nohou. Chodidla má vtočena špičkami dovnitř. V mém konkrétním případě zde postačilo zoperovat achilovky.
Levou polovinu těla mám celkově horší. Ruku mám v 90-ti stupních v lokti ohnutou a v prstech malou sílu. Rameno lehce ztuhnuté. Noha je po x operacích. Achilovka, kolenní pouzdro a plastika na stehnu (měla jsem omotanou pupeční šňůru kolem nohy). Svalstvo na noze a jeho funkčnost je "srandovní". Všechny pohyby vzad mi jdou, ale vpřed nejlépe pracuje akorát stehenní sval. Pokud chci nohu natáhnout v koleni, můžu se i roztrhat, jde jen kousek. Sval, který tenhle pohyb dělá, nefunguje, jak by normálně měl. Končetiny na pravé straně jsou na tom líp. Ruka vykoná více pohybů a mám v ní víc síly. Nohu mi v dětství v narkóze několikrát natahovali a dávali do "gipsu". Svaly fungují, jak mají. Trup je v pohodě. Síla svalů je různá i na trupu, ale zde to je otázka posilování, než důsledek nemoci.
Tolik snad krátké seznámení s mojí nemocí Arthrogryposis congenita multiplex. Pokud máte dotazy, vypište je prosím sem pod článek, pokusím se je ve volném čase zodpovědět.
Bc. Kateřina Bučíková
Důkazem toho, že i s těžkou formou této nemoci můžete žít naplno, je následující článek publikovaný 4.9. 2014 na serveru novinky.cz.
Článek si můžete přečíst zde.
Máte dotaz, nebo mne chcete kontaktovat?
V případě zájmu můžete využít kontaktní formulář.
| Kontaktní formulář |
seznam všech článků a informací | úvodní stránka
KontaktMgr. Lenka Jiřičná
Ing. Marcela Kodýtková
poradenství pro handicapované
Agnis Rosa z.s.
Telefon: +420 511 119 400
+420 511 110 116
E-mail: poradna@pohyblivost.cz
Web: www.pohyblivost.cz